從電影看疾病──從「羅倫佐的油」談「腎上腺腦白質退化症」

【王署君／臺北榮總神經醫學中心一般神經內科主治醫師】

一、羅倫佐的油

「羅倫佐的油」是澳洲導演喬治‧米勒，於1992年根據真人實事拍攝的影片，描述名叫羅倫佐的美國小男孩罹患罕見的「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy簡稱ALD）的艱辛奮鬥歷程。羅倫佐是一個健康正常的小男孩，但6歲之後，一些奇怪的事情就不斷發生。他常常會暫時失去記憶、健康狀況急速衰弱、無故大聲咆哮，甚至失去了聽覺。他的父母帶他尋遍名醫後，發現羅倫佐患了一種罕見而致命的腦神經疾病「腎上腺腦白質退化症」，目前醫學對此病尚無有效療法。這個診斷彷彿為他們一家三口宣判了死刑，眼看羅倫佐一步步的走向死亡，醫師卻無能為力，他的父母決定靠自己拯救兒子的性命。他們毫無醫學背景，每天跑圖書館查閱相關資料，努力研究與討論。在羅倫佐診斷後7個月他們發現，靠「低脂」食物也無法降低血脂肪，因為人體會自動產生不足的脂肪。於是他們說服醫師們，開了歷史上第1場「腎上腺腦白質退化症」醫學研討會。1個月後，他們找出第1種食用油，可以降低 50％的血脂肪濃度。然而僅降低 50％的血脂肪濃度是不夠的，病況還是會惡化。他們繼續努力終於又發現了第2種新油，並在一位快要退休，想要對人類有貢獻的化學家的協助下，花了1年時間提煉出橄欖油與菜油的綜合油，於羅倫佐診斷後的第28個月（1986年10月）開始服用，成功地控制血脂肪濃度。此片刻畫這對父母對其子的天性之愛非常深刻，片尾羅倫佐的病情終於有進展，開始用手傳遞訊息，令人動容。然而，本片也引出幾個課題︰無藥廠願意出資研究「罕見疾病」之治療、「羅倫佐的油」是否真有療效與罕見疾病「人體試驗」的爭議。　　

二、腎上腺腦白質退化症的病因
　　「腎上腺腦白質退化症」發生率約在2萬分之1至10萬分之1之間，此症主要是因母親攜帶隱性基因遺傳兒子，基因位在Ｘ染色體 (Xq28)，一旦媽媽有此基因，所生的男孩中有一半機率會得此症。病患細胞內過氧化小體 (peroxisome) 「非常長鏈飽和性脂肪酸」 (very long－chain fatty acids, VLCFA) 特別是C24、C26的代謝異常，由於體內缺乏分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素，以致非常長鏈脂肪酸過高，堆積在身體各處器官，尤其是大腦白質和腎上腺皮質，所以導致腎上腺機能與神經傳導功能喪失。

三、表現症狀
　　「腎上腺腦白質退化症」孩童型多數在3～5歲發病，初期是聽力退化、成績退步，接下來是視力不佳、視野變的狹窄，很多病患通常到走路不穩才被診斷出，但是在此階段時通常已經非常嚴重，病情惡化非常快會先喪失行動自主能力，而後語言能力也漸漸喪失，進入植物人狀態，普遍預後情形不好。「腎上腺腦白質退化症」也有成年型發作，多數發病年紀是在青壯年，以雙腿行走困難，周邊多發神經病變，以及一些大腦白質病變的症狀表現為主，甚至僅有腎上腺機能不足的單一表現而已，成年型的表現較多樣化且預後較孩童型為佳。

四、治療方式
　　目前並無有效的治療，早期患者需嚴格控制脂肪攝取，及服用「羅倫佐的油」(每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE))，或許可預防或延緩症狀發生。然而證據顯示，羅倫佐的油(Lorenzo's Oil) 對腦部「非常長鏈飽和性脂肪酸」之堆積的改善效果仍有限，無法治療已產生的神經病變，對成年患者也不具療效。

另外值得一提的是，真實生活中的羅倫佐在22歲時，照顧他的媽媽因患肺癌於2000年過世，享年61歲。據BBC報導，羅倫佐現年25歲，居住在華盛頓，現已全身癱瘓，但其父親仍盡心照顧，無怨無悔。

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