大頭症  是病還是福？

新生兒頭蓋骨間仍有軟骨空隙，可讓頭顱內的大腦、小腦快速成長。在寶寶出生後的第一年，其腦部發育最快速、也最為重要，此時腦細胞數目不但成長快速，功能發展也大致底定。

一、大頭症的定義

        新生兒的頭圍是33～35公分，出生後６個月內增加最快，大約增加9公分，１歲時約長成45～47公分。第2、3年每年增加2公分，其後增加趨緩。所謂大頭症即指頭圍在生長發育曲線第97百分位以上，且胎頭過大可能會造成產傷。

二、大頭症可能原因

 （一）家族顯性遺傳：約有50％胎頭過大的新生兒是因為家族顯性遺傳（非水腦性家族性大頭），其中大多是染色體顯性遺傳，男生大頭的機會比女生多4倍。

 （二）少見的先天疾病：可能會影響智力及發育，如水腦症、巨腦症、溶解體貯積症（如黏多醣症）、Sotos氏症候群（注）、神經纖維瘤症、X染色體脆折症及特殊的有機酸代謝異常症。

 （三）特殊情況：單側的腦部增大，此病例相當少見，在新生兒期會有嚴重的痙攣現象，癒後可能也容易有問題。

三、疾病診斷指標——前囟門

新生兒頭頂前1/3處有「前囟門」，下面沒有頭骨，其寬度約2.5～3公分，隨成長而縮小，大約在寶寶9個月大～1歲半時閉合。前囟門可當做疾病診斷治療的指標，原因如下：

 （一）由凹凸來看：前囟門的凹凸可反映腦壓變化，如果前囟門明顯凸起，表示腦壓增加，可能有腦炎、腦膜炎，或腦出血等問題。寶寶發燒時，前囟門也會有暫時凸起的現象。如果是嘔吐、腹瀉等脫水症狀，前囟門會凹陷。

 （二）由大小來看：如果前囟門太大，甚至有膨出現象，需注意是否有水腦現象。若延遲關閉，則可能有甲狀腺功能低下或代謝性骨骼疾病等問題。

註：Sotos氏症候群是罕見的遺傳性生長疾病，屬於新的基因突變，與管控胎兒 腦部、軀幹肌肉及骨頭發育的基因（NSD1）變異有關。其特徵為新生兒出生前後身高體重均快速增加，特殊的顏面如：頭圍過大、前額突出、眼距過寬及下巴突出，運動及語言認知的發展遲緩。此症狀在4歲以後會趨於正常，肌肉力量與說話能力將隨著年齡增長而進步。

                             侯家瑋／林口長庚兒童醫院遺傳內分泌科主任

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